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선천성 이상각화증 (Congenital dyskeratosis)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 유전학검사 - DKC1, TINF2, TERC, TERT, C16orf57, NOLA2, NOLA3, WRAP53/TCAB1, and RTEL1 등의 유전자 변이 확인 o 조직학검사 1) 검사 : 골수 검사 2) 결과 : 재생불량성 빈혈, 골수이형성증후군, 백혈병 등의 골수 부전이 확인된 경우 o 임상진단 : 2) 반드시 충족해야 함 1) 손톱 이상(nail dystrophy), 망상피부색소침착(reticular skin pigmentation), 구강백반증(oral leukoplakia) 등 특징적 피부점막 2) 내부 실질 장기에 침범하여 다음 조건 중 한 가지 이상 충족해야 함 - 호흡기계 : 폐 섬유화 등 - 소화기계 : 식도 협착 등 - 간 : 간 기능 장애 또는 간 섬유화 - 비뇨기계 : 요도 협착 등 검사항목 유전학검사, 조직학검사, 임상진단 필수검사조합 (유전학검사, 조직학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음