스휘르스-호에이메이커스 증후군 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

스휘르스-호에이메이커스 증후군 (Schuurs-Hoeijmakers syndrome)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

A rare genetic neurodevelopmental disorder characterized by mild-to-moderate intellectual disability, motor and speech delay, and characteristic craniofacial features. Other features might include hypotonia, seizures, feeding difficulties, autism spectrum disorder, and sleep disturbances. Congenital anomalies, including cardiac, ocular, cerebral, and genitourinary defects, may also be observed.

출처: Orphanet / INSERM · 2026-06-23 · CC BY 4.0 · 영어 원문, HTML 서식 제거 · 영어 원문