9번 염색체 단완의 결손 증후군 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

9번 염색체 단완의 결손 증후군 (9p deletion syndrome)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

Monosomy 9p is a rare chromosomal anomaly characterized by psychomotor developmental delay, facial dysmorphism (trigonocephaly, midface hypoplasia, upslanting palpebral fissures, dysplastic small ears, flat nasal bridge with anteverted nostrils and long philtrum, micrognathia, choanal atresia, short neck), single umbilical artery, omphalocele, inguinal or umbilical hernia, genital abnormalities (hypospadia, cryptorchidism), muscular hypotonia and scoliosis.

출처: Orphanet / INSERM · 2026-06-23 · CC BY 4.0 · 영어 원문, HTML 서식 제거 · 영어 원문