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가족성 운동신경세포병 (Familial motor neuron disease)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 운동신경세포병 중 루게릭병은 널리 알려진 revised El Escorial criteria에 따라 possible, probable, probable with laboratory supported 그리고 definite한 경우로 나뉨. 이는 신경학적 진찰과 신경전도 및 침근전도 검사를 통해 이루어지며 충분한 검사를 통해 다른 질환들이 배제되어야 함. 이에 따라, 유전자검사, 근전도검사, 신경학적 진찰을 통하여 진단 * 다양한 원인 유전자들이 있으나 가족 내에서도 표현형이 다른 경우가 많아 (ex SOD1 mutation) 가족성 운동신경세포병이라 할지라도 가계도가 그려지지 않는 경우가 많을 수 있다는 점도 유념할 필요가 있음 검사항목 유전학검사, 임상진단, 근전도검사 필수검사조합 (유전학검사, 임상진단, 근전도검사)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음