선천성 신증후군(핀란드형) · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

선천성 신증후군(핀란드형) (Congenital nephrotic syndrome(Finnish type))의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 특수생화학/면역학,도말/배양검사: (다음 중 1개 해당할 경우) 1) [심한 단백뇨(Urine protein≧ 40mg/m2/시간(960mg/m2/일) or Urine protein/Creatinine≧2.０) +혈청 알부민 ≦ 3.0g/dL] 2) [신부전] o 유전학검사 NPHS1 mutation o 임상진단 생후 1세 이전에 발병 검사항목 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단 필수검사조합 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음