쿨렌-드 브리스 증후군 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

쿨렌-드 브리스 증후군 (Koolen-de Vries syndrome)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

A rare multisystem disorder characterized by neonatal/childhood hypotonia, mild to moderate developmental delay or intellectual disability, epilepsy, dysmorphic facial features, hypermetropia, congenital heart anomalies, congenital renal/urologic anomalies, musculoskeletal problems, and a friendly/amiable disposition.

출처: Orphanet / INSERM · 2026-06-23 · CC BY 4.0 · 영어 원문, HTML 서식 제거 · 영어 원문