유전성 혈소판 감소증 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

유전성 혈소판 감소증 (Hereditary thrombocytopenia)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 혈소판 감소증이 있고(말초혈에서 혈소판 사이즈는 정상이거나 작거나 클 수 있음) 아래에 해당되는 유전자의 이상 소견이 있는 경우 1) MYH9 변이 2) GP1BA, GP1BB, GP9 -베르나르 슐리에 증후군, 디조지/velocardiofacial syndrome 3) 11q23 결손- 파리-투르소 혈소판감소증/쟈콥슨 증후군 4) FLI1-관련 혈소판감소증 5) ACTN1-관련 혈소판감소증 6) ITGA2B/ITGB3-관련 혈소판 감소증 7) TRPM7-관련 혈소판감소증 8) SRC-관련 혈소판감소증 9) DIAPH1-관련 혈소판감소증 10) NBEAL2-그레이 혈소판 증후군 11) 그 외에도 ABCG5, ABCG5, ACTN1, ADAMTS13, ANKRD26, ARPC1B, CDC42, CYCS, DIAPH1, ETV6, FLI1, FLNA, FYB, G6B, GALE, GATA1, GFI1B, GNE, GP1BA, GP1BB, GP9, HOXA11, HPS1, IKZF5, ITGA2B, ITGB3, KDSR, LYST, MASTL, MECOM, MPL, MYH9, NBEAL2, PRKACG, PTPRJ, RBM8A, RNU4ATAC, RUNX1, SLFN14, SRC, STIM1, THPO, TPM4, TRPM7, TUBB1, VWF, WAS 등의 유전자가 포함됨 검사항목 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단 필수검사조합 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단) 또는 (유전학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음