숙신알데히드 탈수소효소 결핍(증) · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

숙신알데히드 탈수소효소 결핍(증) (Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (SSADHD))의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 ·임상증상; 저긴장증, 발달 지연 , 지적 장애, 언어 장애, 뇌전증, 심부건반사의 저하, 운동 실조, 정신과적 증상 (주의력결핍 과잉행동장애, 공격성, 강박장애 등) ·소변 및 혈액, 뇌척수액 유기산 검사에서 4-hydroxybutyric acid의 상승 ·유전학 검사에서 ALDH5A1의 돌연변이 확인 검사항목 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단 필수검사조합 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음