Hoyeraal-Hreidarsson 증후군 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

Hoyeraal-Hreidarsson 증후군 (Hoyeraal-Hreidarsson syndrome)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

A rare X-linked syndromic intellectual disability considered to be a severe variant of dyskeratosis congenita characterized by intrauterine growth retardation, microcephaly, cerebellar hypoplasia, progressive combined immune deficiency and aplastic anemia.

출처: Orphanet / INSERM · 2026-06-23 · CC BY 4.0 · 영어 원문, HTML 서식 제거 · 영어 원문