샤프-양 증후군 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

샤프-양 증후군 (Schaaf-Yang syndrome)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

A rare imprinting disorder characterized by muscular hypotonia, joint contractures/arthrogryposis, developmental delay, usually mild to moderate intellectual disability, short stature, hypogonadism, autism spectrum disorder and, less often, hyperphagia and seizures.

출처: Orphanet / INSERM · 2026-06-23 · CC BY 4.0 · 영어 원문, HTML 서식 제거 · 영어 원문