보쉬-분스트라-샤프 시신경위축 증후군 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

보쉬-분스트라-샤프 시신경위축 증후군 (Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

Optic atrophy-intellectual disability syndrome is a rare, hereditary, syndromic intellectual disability characterized by developmental delay, intellectual disability, and significant visual impairment due to optic nerve atrophy, optic nerve hypoplasia or cerebral visual impairment. Other common clinical signs and symptoms are hypotonia, oromotor dysfunction, seizures, autism spectrum disorder, and repetitive behaviors. Dysmorphic facial features are variable and nonspecific.

출처: Orphanet / INSERM · 2026-06-23 · CC BY 4.0 · 영어 원문, HTML 서식 제거 · 영어 원문