보링-오피츠 증후군 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

보링-오피츠 증후군 (Bohring-Opitz syndrome)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

A rare multiple congenital anomalies syndrome characterized by intrauterine growth retardation (IUGR), postnatal failure to thrive, severe feeding difficulties, microcephaly/trigonocephaly, facial dysmorphism, a recognizable upper limb posture and severe developmental delay. The upper limb posture consists of internal rotation of the shoulders, flexion of the elbows, ulnar deviation of wrists and/or metacarpophalangeal joints.

출처: Orphanet / INSERM · 2026-06-23 · CC BY 4.0 · 영어 원문, HTML 서식 제거 · 영어 원문