18장완 말단부 결손 증후군 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

18장완 말단부 결손 증후군 (18q distal deletion syndrome)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 - 임상증상: 두개 안면 이상(소두증, 두드러진 콧등 및 뭉툭하며 넓은 코끝, 두툼한 입술, 높은 입천장, 구개열, 크고 이상한 모양의 귀, 특징적으로 넓은 입), 정신 운동 지체, 선천성심장기형, 발모양 이상, 척추측만증, 가늘어진 손가락, 저긴장증 및 저신장, 잠복고환, 청력이상, 사시, 경련 등 - 유전학 검사: 염색체 검사 혹은 특수염색체검사(고식적 핵형검사, 염색체 마이크로어레이, FISH 검사) * 기타 : 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적장애 또는 정신적장애가 "심한 장애"인 경우) – 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 기타 항목 체크하여 신청) 검사항목 유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요 필수검사조합 (유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음