17번 염색체 단완 13.1 부분의 미세결손 증후군 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

17번 염색체 단완 13.1 부분의 미세결손 증후군 (Distal 17p13.1 microdeletion syndrome)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

Distal 17p13.1 microdeletion syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome characterized by mild global developmental delay/intellectual disability with poor to absent speech, dysmorphic features (long midface, retrognathia with overbite, protruding ears), microcephaly, failure to thrive, wide-based gait and a body posture with knee and elbow flexion and hands held in a midline.

출처: Orphanet / INSERM · 2026-06-23 · CC BY 4.0 · 영어 원문, HTML 서식 제거 · 영어 원문