1번 염색체 장완 44부분의 미세결손 증후군 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

1번 염색체 장완 44부분의 미세결손 증후군 (1q44 microdeletion syndrome)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

1q44 microdeletion syndrome is a newly described syndrome associated with facial dysmorphism, developmental delay, in particular of expressive speech, seizures and hypotonia.

출처: Orphanet / INSERM · 2026-06-23 · CC BY 4.0 · 영어 원문, HTML 서식 제거 · 영어 원문