펠란-맥더미드 증후군(22장완 13.3 결손 증후군) · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

펠란-맥더미드 증후군(22장완 13.3 결손 증후군) (Phelan-McDermid syndrome(22q13.3 deletion syndrome))의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 임상증상 : 근긴장 저하, 지적 장애, 성장 지연, 언어 발달 장애, 더워하는 경향, 마르고 키가 큰 골격. 긴 속눈썹, 처진 눈꼬리, 큰 눈, 주름 없는 귓바퀴, 두드러진 코끝, 뾰족한 턱, 큰 손, 딱딱해지고 부서지기 쉬운 발톱 등임. 그 외 만성 설사, 변비, 위식도 역류 등 소화기계 문제, 간질, 미세 운동 기술 지연, 뇌발달 지연, 방광요관을 비롯한 콩팥의 문제, 사시와 같은 시야 문제, 팔, 다리의 부종(림프부종), 귀의 감염을 비롯한 잦은 감염 등. 행동의 장애로 음식이 아닌 것을 입에 넣거나 씹는 현상, 통증에 둔감함, 손뼉을 치거나 반복적인 행동을 보이는 자폐 성향의 행동 등을 보임. o 유전학 검사 : 염색체 마이크로 어레이나 염색체 미세결실 검사에서 22q13.3 결실 발견 또는 SHANK3 유전자 등 * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우) – 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요 검사항목 유전학검사, 임상진단, 장애정도 필수검사조합 (유전학검사, 임상진단, 장애정도)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음