섬모체, 원발성 이상운동증 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

섬모체, 원발성 이상운동증 (Ciliary, primary Dyskinesia)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 * 신생아 (1개월 이하) - 만삭아가 설명되지 않는 호흡곤란과 완전좌우바뀜(situs inversus totalis) 그리고 다음중 하나 이상 해당되는 경우 - 기도조직의 전자현미경검사상 섬모의 미세구조 이상 - 하나의 원발성 섬모 운동이상증 관련 유전자에서 이중 대칭 돌연변이가 발견된 경우 - 반복적인 고속비디오 현미경 검사상 지속적인 섬모운동 이상 * 학령전기(1개월~5세) ­- 2개 이상의 임상증상*과 다음중 하나 이상 해당되는 경우 - 기도조직의 전자현미경검사상 섬모의 미세구조 이상 ­- 하나의 원발성 섬모 운동이상증 관련 유전자에서 이중 대칭 돌연변이가 발견된 경우 ­- 반복적인 고속비디오 현미경 검사상 지속적인 섬모운동 이상 * 학령기 및 성인 (5세 이상) ­- 2개 이상의 임상증상과 다음중 하나 이상 해당되는 경우 ­- 비강 산화질소 (nNO) 측정시 2달 이상 간격으로 2회 이상 측정하여 모두 <77 nl/min 인 경우 (낭성섬유증 제외) ­- 기도조직의 전자현미경검사상 섬모의 미세구조 이상 ­- 하나의 원발성 섬모 운동이상증 관련 유전자에서 이중 대칭 돌연변이가 발견된 경우 ­- 반복적인 고속비디오 현미경 검사상 지속적인 섬모운동 이상 *원발성 섬모 운동이상증의 임상증상 ­- 출생 후, 무기폐, 24시간 이상 산소 공급 또는 양압환기 등 설명되지 않는 호흡곤란을 보이는 경우 ­- 장기의 좌우 대칭 이상­ 완전좌우대칭바뀜, 내장위치이상증 ­- 영아기부터 지속되는 거의 일년내내 지속되는 가래 기침 또는 흉부 CT로 진단된 기관지확장증 ­- 영아기부터 지속되는 거의 일년내내 지속되는 코막힘 또는 부비동 CT로 진단된 범부비동염 검사항목 영상검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단, 2달 이상 간격 2회 이상 측정 비강산화질소 측정검사 필수검사조합 (유전학검사, 임상진단) 또는 (조직학검사, 임상진단) 또는 (임상진단, 2달 이상 간격 2회 이상 측정 비강산화질소 측정검사)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음