아벨리노 각막디스트로피 (동형접합) · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

아벨리노 각막디스트로피 (동형접합) (Avellino corneal dystrophy (homozygous))의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 세극등현미경 검사상 각막 기질부위에 과립형 및 격자형의 비정상적으로 단백질이 축적을 확인할 수 있으며, 질환의 초기에는 경계가 명확한 과립형의 침착물이 각막상피하 및 각막 앞쪽 기질부위에서 발견되며, 질환이 진행함에 따라 과립형 또는 격자형의 침착물이 각막기질 중간부 및 뒤쪽에서도 관찰됨 o 각막이상증의 감별진단을 위해서는 TGFBI gene (5q31) 돌연변이 유전자 검사가 필요함 검사항목 유전학검사, 임상진단, 세극등현미경 검사 필수검사조합 (유전학검사, 임상진단, 세극등현미경 검사)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음