ADNP 증후군(헬스무르텔-반데르아 증후군) · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

ADNP 증후군(헬스무르텔-반데르아 증후군) (ADNP syndrome(Helsmoortel-VanDerAa syndrome))의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 임상증상 : 다양한 정도의 지적장애와 자폐스펙트럼장애, 특징적인 얼굴형태 (돌출된 이마, high anterior hair line, 안검하수, 올라간 눈꼬리 혹은 처진 눈꼬리, 넓은 콧잔등, 얇은 윗입술, 작고 낮게 위치한 귀, 컵모양의 귀 등), 근긴장 저하, 경련, 섭식장애, 시각장애, 심장의 구조적 이상 등 o 유전학 검사 : ADNP * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우) -­ 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 -­ 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요 검사항목 유전학검사, 임상진단, 장애정도 필수검사조합 (유전학검사, 임상진단, 장애정도)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음