로트문드(-톰슨) 증후군 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

로트문드(-톰슨) 증후군 (Rothmund(-Thomson) syndrome)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 특징적인 임상양상: 특징적인 피부 발진,적은 머리카락과 속눈썹 및 / ​​또는 눈썹, 저신장, 골격 및 치과 이상, 백내장 및 증양 o 영상소견: 방사상 선 결손, 척골 결손, 결장 또는 슬개골의 저형성 및 골감소증 등 o 유전자 검사: RECQL4 유전자의 2개의 돌연변이확인 검사항목 영상검사, 유전학검사, 임상진단 필수검사조합 (영상검사, 유전학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음