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검사기준 o 임상증상 - 출생시 피부가 단단한 collodion막에 의해 덮혀 있음 - 전신에 걸쳐 깊은 균열에 의해 분리된 큰 다이아몬드 모양의 판과 같은 두꺼운 인설이 나타나며, 이로 인해 눈꺼풀의 외전 (ectropion), 입술의 외전 (eclabium)이 나타나고, 팔, 다리, 가슴부위 움직임에 제한이 나타나 호흡곤란이나 부전을 유발할 수 있음. 이 외 반흔성 탈모, 수장족저각화증이 동반됨 o 유전자검사: ABCA12 변이 (nonsense 인 경우가 많으며, 상염색체 열성 유전) 검사항목 유전학검사, 임상진단 필수검사조합 (유전학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음