X-연관비늘증; 스테로이드설파타제결핍 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

X-연관비늘증; 스테로이드설파타제결핍 (X-linked ichthyosis; steroid sulfatase deficiency)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 출생 1년 이내부터 몸통과 사지의 신전부 및 굴측부에 두꺼운 갈색의 인설이 나타나는 특징적인 임상양상 o 각막혼탁 및 잠복고환이 동반될 수 있음 o 유전자 검사에서 steroid sulfatase(STS) 유전자의 돌연변이가 확인되는 경우 검사항목 유전학검사, 조직학검사, 임상진단 필수검사조합 (유전학검사, 조직학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음