레리-웨일 증후군 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow
레리-웨일 증후군 (Leri-Weill syndrome)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.
검사기준 SHOX 유전자의 이상이 확인된 경우, 저신장, mesomelic type의 저신장증 * 저신장에 관한 기준은 다음을 만족하는 경우에 해당 (가)연간 신장증가속도가 4cm 미만이거나 (나)해당 역연령의 3퍼센타일 이하의 신장이면서 해당 역연령보다 골연령이 감소된 자 (다)단, 유년기에 저신장으로 진단받은 환자는 골단이 막혔거나, 역연령 남자 만 18세, 여자 만 16세가 넘어 성장이 거의 끝났다고 판정하였을 때 성장 관련 대체요법 시작 전 재평가를 통한 저신장 대상자임이 확인되어야 함 검사항목 영상검사, 유전학검사, 임상진단 필수검사조합 (영상검사, 유전학검사, 임상진단)
출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음