헤이-웰스증후군 (안검유착-외배엽 결손) · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

헤이-웰스증후군 (안검유착-외배엽 결손) (Hay-Wells syndrome (Ankyloblepharon-ectodermal defects))의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 임상적 증상과 TP63 or TP73L(p63) 유전자 돌연변이의 분자유전학적인 진단으로 확진할 수 있다. 염기서열 분석으로 약 75-100%의 환자를 진단할 수 있으며 가장 돌연변이가 많이 발견되는 부위는 sterile alpha motif (SAM) domain과 transactivation inhibitory (TI) domain를 암호화하는 엑손 13번과 14번이다. 다른 중배엽 질환과 구분되는 점은 구개열의 발생이 적다는 것과 흔히 아랫 눈썹과 윗 눈썹의 끝단이 붙는 경우가 많다는 점이다. 검사항목 유전학검사, 임상진단 필수검사조합 (유전학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음