피어슨 증후군 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

피어슨 증후군 (Pearson syndrome)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

A rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to large-scale single deletion of mitochondrial DNA characterized by hyporegenerative anemia in early infancy with vacuolization of bone marrow precursors, lactic acidosis and multi-organ dysfunctions such as exocrine pancreatic dysfunction, and renal tubulopathy.

출처: Orphanet / INSERM · 2026-06-23 · CC BY 4.0 · 영어 원문, HTML 서식 제거 · 영어 원문