팰리스터-킬리언 증후군 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

팰리스터-킬리언 증후군 (Pallister-Killian syndrome)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

A rare chromosomal anomaly characterized by variable developmental delay with intellectual disability, epilepsy, pigmentary skin anomalies and characteristic facial features usually caused by mosaic tetrasomy of the short arm of chromosome 12. A wide range of pulmonary, cardiac, renal, gastrointestinal, genitourinary, ophtalmologic and auditory features are also associated.

출처: Orphanet / INSERM · 2026-06-23 · CC BY 4.0 · 영어 원문, HTML 서식 제거 · 영어 원문