코핀-로우리 증후군 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

코핀-로우리 증후군 (Coffin-Lowry syndrome)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

A rare X-linked syndromic intellectual disability characterized by global development delay, postnatal growth retardation leading to short stature, facial dysmorphism, short hands with tapering fingers and progressive skeletal abnormalities including kyphoscoliosis and pectus carinatum/excavatum. Intellectual disability ranges from mild to severe.

출처: Orphanet / INSERM · 2026-06-23 · CC BY 4.0 · 영어 원문, HTML 서식 제거 · 영어 원문