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카다실 (CADASIL, Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 카다실(CADASIL)은 드문 병이며, 진단을 위해서는 고혈압, 당뇨, 흡연 등 뇌졸중의 위험인자가 없는 젊은 환자에서 뇌경색 증상이 나타날 때 이 진단을 의심하는 것이 중요하다. 진단을 위해 뇌 영상의 역할이 매우 중요한데 뇌 MRI에서 기저핵, 백질, 및 뇌교 부위에 다양한 크기와 모양의 다발성 뇌경색이 보인다. 병리학적 검사상 현미경 소견에서는 침범된 소혈관의 벽이 두꺼워져 있으며 그 직경이 상당히 감소되어 있다. 전자 현미경 검사상 침범된 소혈관에서 혈관평활근을 둘러싸고 있는 granular osmophilic material이 관찰되는데 비장, 간, 신장, 근육, 피부에서도 보일 수 있다. 따라서 임상적으로 피부 생검에서 이러한 소견이 보인다면 카다실(CADASIL)로 확진할 수 있다. 대부분 가족력을 보이므로 환자 자신을 포함 직계가족들을 대상으로 NOTCH3 유전자의 돌연변이 여부를 확인함으로써 확진할 수 있다. * 유전학검사로 유전자 이상이 확인되지 않은 경우 조직학검사(피부생검) 실시(유전자 이상 결과가 없더라도 실시한 근거가 있어야 등록가능) 검사항목 영상검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단 필수검사조합 (영상검사, 유전학검사, 임상진단) 또는 (영상검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음