주버트 증후군 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

주버트 증후군 (Joubert syndrome)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

Joubert syndrome (JS) and related disorders (JSRD) are a group of developmental delay/multiple congenital anomaly syndromes in which the mandatory feature is the ``molar tooth sign'' (MTS), a complex midbrain-hindbrain malformation recognizable on brain imaging. The MTS is characterized by cerebellar vermis hypodysplasia, thickening and malorientation of the superior cerebellar peduncles and abnormally deep interpeduncular fossa.

출처: Orphanet / INSERM · 2026-06-23 · CC BY 4.0 · 영어 원문, HTML 서식 제거 · 영어 원문