엠마누엘 증후군 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

엠마누엘 증후군 (Emanuel syndrome)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

A constitutional genomic disorder due to the presence of a supernumerary derivative 22 chromosome and characterized by severe intellectual disability, characteristic facial dysmorphism (micrognathia, hooded eyelids, upslanting downslanting parebral fissures, deep set eyes, low hanging columnella and long philtrum), congenital heart defects and kidney abnormalities.

출처: Orphanet / INSERM · 2026-06-23 · CC BY 4.0 · 영어 원문, HTML 서식 제거 · 영어 원문