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알스트롬 증후군 (Alstrom syndrome)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 1. 출생시 ~ 2세 : 주진단 기준 2가지를 모두 만족하거나 주진단 기준 1가지와 2가지의 부진단 기준을 만족하는 경우 1) 주진단 기준 : - 유전자 검사를 통한 ALMS1 유전자의 돌연변이를 확인하거나 알스트롬 증후군의 가족력이 있는 경우 - 안구진탕, 빛에 대한 민감성 등의 안과적 증상이 있는 경우 2)부진단 기준 : - 비만 - 울혈성 심부전을 동반한 확장성 심근병증 2. 3~14세 : 주진단 기준 두가지를 모두 만족하거나 주진단 기준 1가지와 부진단 기준 3가지를 만족하는 경우 3. 15세부터 성인 : 주진단 기준 두가지를 모두 만족하거나 주진단 기준 1가지와 부진단 기준 4가지를 만족하는 경우 1) 주진단 기준 : - 유전자 검사를 통한 ALMS1 유전자의 돌연변이를 확인하거나 알스트롬 증후군의 가족력이 있는 경우 - 안구진탕, 빛에 대한 민감성 등의 안과적 증상이 있는 경우 2) 부진단 기준 : - 비만, 인슐린 저항성 또는 제2형 당뇨병 - 울혈성 심부전을 동반한 확장성 심근병증의 과거력이 있는 경우 - 청력 장애(내이에 대한 CT, MRI 와 청각검사) - 간부전 - 신부전 - 작은 키 - 남성에서 성선기능저하증, 여성에서 불규칙한 생리 또는 고알도스테론혈증(15세이상만 적용) 검사항목 영상검사, 유전학검사, 임상진단, 청각검사 필수검사조합 (영상검사, 유전학검사, 임상진단, 청각검사)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음