중추신경계통 저수초를 동반한 소아기 운동실조 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

중추신경계통 저수초를 동반한 소아기 운동실조 (Childhood ataxia with central nervous system hypomyelination)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 (진단기준) O 영상 검사: 특징적인 영상소견 (MRI T2 FLAIR 영상에서 보이는 특징적인 대뇌 백질 전반을 포함한 낮은 신호강도) O 유전학 검사: EIF2B 1-5 유전자의 돌연변이 O 특징적인 임상증상 (근긴장도 저하, 소뇌성 운동실조, 발달지연 혹은 퇴행) 검사항목 영상검사, 유전학검사, 임상진단 필수검사조합 (영상검사, 유전학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음