선천성 염화물 설사 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

선천성 염화물 설사 (Congenital chloride diarrhea)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

A rare genetic intestinal disease characterized by persistent, potentially life-threatening, watery diarrhea with excessive levels of chloride in stools, hypochloremia, hyponatremia, hypokalemia, and metabolic alkalosis, resulting in chronic dehydration and failure to thrive. Antenatal ultrasound typically reveals polyhydramnios and significant dilatation of the fetal intestinal loops.

출처: Orphanet / INSERM · 2026-06-23 · CC BY 4.0 · 영어 원문, HTML 서식 제거 · 영어 원문