밀러-디커 증후군 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

밀러-디커 증후군 (Miller-Dieker syndrome)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

A rare contiguous gene deletion syndrome of chromosome 17p13.3 characterized by classical lissencephaly, distinct facial dysmorphism, seizures and severe to profound intellectual disability. Additional congenital malformations can be part of the condition.

출처: Orphanet / INSERM · 2026-06-23 · CC BY 4.0 · 영어 원문, HTML 서식 제거 · 영어 원문