요정증[랍슨-멘덴홀 증후군] · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

요정증[랍슨-멘덴홀 증후군] (Leprechaunism [Rabson-Mendenhall syndrome])의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 임상증상: 태내 및 출생 후 성장 지연, 신생아 또는 영아기 당뇨, 심한 다모증, 손톱/발톱 및 치아 이형성증, 다낭성 난소 증후군, 외부성기 변화, 흑색극세포증 등 o 특수생화학/면역학: 고인슐린혈증, 고혈당, 낮은 IGF-1 o 유전학검사: INSR 유전자 등 검사항목 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단 필수검사조합 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음