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위급한 상황에는 119

돌발성 운동유발 이상운동 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

돌발성 운동유발 이상운동 (Paroxysmal kinesigenic dyskinesia[PKD])의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 진단기준: 다른 기질적 질환은 배제되고 신경학적 진찰은 정상, 임상 증상으로 진단, PRRT2 유전자 등의 돌연변이 발견 o 영상검사: X–ray, CT, MRI o 임상증상: (1) 운동, 놀람, 과호흡, 긴장 등의 유발원인에 의해 근강직, 이상운동, 과긴장 등이 발생 (2) 증상 지속 시간이 1분 이내; (3) 통증이나 의식소실이 없음 (4) 다른 기질적 질환은 배제되고 신경학적 진찰은 정상 (5) 카바마제핀, 오스카바제핀, 레비트라세탐, 페니토인 등의 다양한 항뇌전증 약제 중 중 2가지 이상 약제에도 조절되지 않는 중증 이상 운동 (6) 가족력이 없는 경우 발병연령이 1세에서 20세 o 유전자 검사: PRRT2 유전자 등 검사항목 영상검사, 유전학검사, 임상진단 필수검사조합 (영상검사, 유전학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음