펠리제우스-메르츠바하병 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

펠리제우스-메르츠바하병 (Pelizaeus-Merzbacher disease)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD) is an X-linked leukodystrophy characterized by developmental delay, nystagmus, hypotonia, spasticity, and variable intellectual deficit. It is classified into three sub-forms based on the age of onset and severity: connatal, transitional, and classic PMD.

출처: Orphanet / INSERM · 2026-06-23 · CC BY 4.0 · 영어 원문, HTML 서식 제거 · 영어 원문