포도당 수송자 1 결핍증 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

포도당 수송자 1 결핍증 (Glucose transporter type1, GLUT1 deficiency)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 ㅇ 뇌척수액 검사에서 포도당의 감소를 보이며, 적혈구 내에 감소된 3-O-methyl-D-glucose의 흡수가 진단에 도움, 정상인에 비해 약 50%정도의 포도당 흡수 감소가 관찰 ㅇ SLC2A1 유전자검사 필수 검사항목 유전학검사, 임상진단 필수검사조합 (유전학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음