4 단완 염색체 부분 결손 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

4 단완 염색체 부분 결손 (Partial deletion of the short arm of chromosome 4)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 - 임상증상: 특징적인 얼굴 생김새 (돌출 이마, 양안 격리, 넓고 부리 같은 코), 소두증, 발달 지연, 경련, 근육 저긴장증, 골격 기형 (손, 발, 척추 등), 심질환 (심방 또는 심실 중격 결손) - 유전학 검사: 염색체 검사 혹은 특수염색체검사(고식적 핵형검사, 염색체 마이크로어레이, FISH 검사) * 기타 : 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적장애 또는 정신적장애가 "심한 장애"인 경우) – 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 기타 항목 체크하여 신청) 검사항목 유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요 필수검사조합 (유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음