1번 염색체 단완 36부분의 미세결손증후군 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

1번 염색체 단완 36부분의 미세결손증후군 (1p36 microdeletion syndrome)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 (진단기준) 특징적 임상 소견 (얼굴) 염색체, FISH, chromosome microarray 검사로 1p36 deletion 확진 (검사항목) 염색체 검사, FISH 혹은 chromosome microarray 검사 * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우) - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요 검사항목 유전학검사, 임상진단, 장애정도 필수검사조합 (유전학검사, 임상진단, 장애정도)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음