18번 고리모양 염색체 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

18번 고리모양 염색체 (Ring chromosome 18)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

A rare autosomal anomaly characterized by variable clinical features, most commonly including hypotonia, neonatal feeding and respiratory difficulties, microcephaly, global developmental delay and intellectual disability, growth hormone deficiency, hypothyroidism, hearing loss, aural atresia, dysmorphic facial features and behavioral characteristics.

출처: Orphanet / INSERM · 2026-06-23 · CC BY 4.0 · 영어 원문, HTML 서식 제거 · 영어 원문