18 단완 염색체 결손 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

18 단완 염색체 결손 (18 short arm chromosome deletion)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 - 임상증상: 발달지연, 언어지연, 지적장애, 둥근 얼굴, 소두증, 입꼬리 쳐짐, 귀형성 장애, 양안격리증, 선천안검하수, 소하악증, 저신장, 심실/심방중격결손 등의 심장기형 - 유전학검사: 염색체 검사 혹은 특수염색체검사(염색체 마이크로어레이 검사, FISH 검사, MLPA 검사) * 기타 : 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적장애 또는 정신적장애가 "심한 장애"인 경우) – 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 기타 항목 체크하여 신청) 검사항목 유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요 필수검사조합 (유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음