15장완 사염색체(증)(쌍중심절 15번 염색체 증후군) · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

15장완 사염색체(증)(쌍중심절 15번 염색체 증후군) (Tetrasomy 15q (isodicentric 15 chromosome syndrome))의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 - 임상증상: 처진눈꼬리, 깊게 위치한 눈, 낮고 뒤쪽으로 돌아간 귀, 높은 입천장, 뭉툭한 코와 들창코 등의 특징적인 얼굴형태, 심장기형 (팔로사징, 심실중격결손 등), 신장기형, 요도하열, 잠복고환 등 - 유전학 검사: 염색체 검사 혹은 특수염색체검사 (염색체 마이크로어레이 검사, FISH 검사, MLPA 검사) * 기타 : 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적장애 또는 정신적장애가 "심한 장애"인 경우) – 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 기타 항목 체크하여 신청) 검사항목 유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요 필수검사조합 (유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음