야콥센 증후군(11장완 말단부 결손 증후군) · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

야콥센 증후군(11장완 말단부 결손 증후군) (Jacobsen syndrome(11q distal deletion syndrome))의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 임상 증상: 출생 전후 성장 부진, 두개골 이상, 외형의 이상(안검하수, 넓은 코중격, 짧은 코, V 모양의 입, 낮게 위치하여 돌아간 귀, 짧은 인중), 혈소판기능 이상, 혈소판감소증 또는 범혈구 감소증, 심장, 콩팥, 장관계, 생식계, 신경계 및 골격계의 이상 등. o 유전자검사: 염색체 혹은 특수 염색체검사(염색체 마이크로 어레이, MLPA, FISH 등)에서 11번 장완의 결실이 확인된 경우 * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우) - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요 검사항목 유전학검사, 임상진단, 장애정도 필수검사조합 (유전학검사, 임상진단, 장애정도)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음