혈장트롬보플라스틴전구물질결핍 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

혈장트롬보플라스틴전구물질결핍 (Plasma thromboplastin antecedent [PTA] deficiency)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 수술 혹은 조작 시 발생하는 비정상 출혈, 동연령대의 일상적인 신체활동에도 발생하는 과도한 bruising, hematomas, hemarthroses와 같이 증가된 출혈성 경향성이 나타남 o 상염색채 열성 유전으로 유전자 검사에서 4번 염색체의 장완 위치(4q35)의 돌연변이 o Congenital deficiencies as the result of a mutation in the FXI gene are defined as follows: (1) Severe deficiency (FXI activity <15 percent): this category includes individuals who are homozygotes or compound heterozygotes for a causative mutation of FXI (2) Partial deficiency (FXI activity 20 to 70 percent): this category includes individuals who are heterozygous for a FXI mutation. Occasional heterozygotes may have FXI levels within the normal range o Prothrombin time, thrombin time, bleeding time은 모두 정상, aPTT는 연장 혹은 정상 o 진단은 검사를 통해 FXI activity 감소를 증명, borderline FXI activity 환자는 molecular testing만이 확진 검사임 검사항목 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사 필수검사조합 (특수생화학/면역학·도말/배양검사) 또는 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음