혈구탐식성 림프조직구증 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow
혈구탐식성 림프조직구증 (Haemophagocytic lymphohistiocytosis)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.
검사기준 PRF1,UNC13D, STX11, 또는 STXBP2 유전자의 돌연변이의 확인 또는 다음 중 5개 이상을 만족하는 경우 (1) 발열 (2) 비장비대 (3) 혈구감소증 (헤모글로빈 9.0 g/dL, 혈소판 100,000/mm3, 중성구 1,000/mm3 중 두 가지 이상) (4) 혈중중성지방의 증가, 혹은 섬유소원의 감소, (5) 골수, 비장 또는 림프절조직검사에서 혈구탐식구의 증식, (6) NK세포의 기능저하, (7) ferritin증가, (8) 수용성 CD25(수용성 IL2Ralpha)의 증가 검사항목 유전학검사, 조직학검사, 임상진단 필수검사조합 (유전학검사) 또는 (조직학검사) 또는 (임상진단)
출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음