피루브산염카이네이스결핍빈혈 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

피루브산염카이네이스결핍빈혈 (Pyruvate kinase[PK] deficiency anaemia)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 용혈성 빈혈에 합당한 혈액검사 소견(혈색소 감소, 적혈구 용적 및 망상적혈구 증가, 비포합 빌리루빈 및 간 효소 수치 상승, 합토글로빈 수치 감소 등)이 있고 다음과 같은 임상적 특징이 있음 (1) Homozygosity for a mutant PK gene (2) Abnormal PK isoenzyme 활성이 눈에 띄게 감소 (3) 신생아기에 빈혈 및 고빌리루빈혈증 (4) 창백, icterus sclera, splenomegaly (5) 혈액도말 검사상 다염성의 적혈구(polychromatophilic erythrocytes), echinocyte가 관찰될 수 있음 (6) 확진은 적혈구 내의 Pyruvate kinase의 활성도 감소 또는 phosphoenolpyruvate치 증가를 증명 o Deficiencies of hexokinase, glucose-6 phosphate isomerase, phosphofructokinase, aldolase, triosephosphate isomerase, glyceraldehyde-3-phosphate isomerase, and phosphoglycerate kinase (1) Phosphofructokinase deficiency: 용혈성 빈혈과 함께 metabolic myopathy가 나타날 수 있음 (2) Phosphoglycerate kinase deficiency: 용혈성 빈혈과 함께 경련, 지능저하 등의 중추신경계 장애가 있을 수 있음 (3) Triosephosphate isomerase deficiency: 용혈성 빈혈과 함께 심근병증, 감염 취약성, 중증 신경장애가 동반될 수 있음 (4) Hexokinase deficiency : 신생아기부터 심한 만선 용혈성 빈혈이 발생함 (5) 각각의 확진은 적혈구내 각 효소의 활성 감소를 직, 간접적으로 증명 검사항목 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단 필수검사조합 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단) 또는 (유전학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음