퓨린뉴클레오사이드인산화효소결핍 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

퓨린뉴클레오사이드인산화효소결핍 (Purine nucleoside phosphorylase[PNP] deficiency)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o PNP 유전자 변이 또는 PNP 효소 결핍 o 혈중 T 세포 수 감소, 혈중 NK 세포 수 증가 o 임상증상: 반복적인 감염 검사항목 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단 필수검사조합 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단) 또는 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음