제8인자결핍(기능적 결함을 동반) · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

제8인자결핍(기능적 결함을 동반) (Deficiency factor Ⅷ (with functional defect))의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 출혈 증상 혹은 가족력이 있고 Factor VIII activity (%) 감소 관찰될 때 진단 o aPTT는 2~3배 연장 o prothrombin time, thrombin time, bleeding time 결과는 모두 정상 o borderline activity 환자는 molecular testing으로 진단할 수 있음. o 중증도 분류: 1) Severe hemophilia A (Factor VIII activity <1 percent) 2) Moderate hemophilia A (Factor VIII activity 1~5 percent) 3) mild hemophilia A (Factor VIII activity 5~30 percent) 검사항목 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사 필수검사조합 (특수생화학/면역학·도말/배양검사) 또는 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음