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검사기준 o 용혈성 빈혈에 합당한 혈액검사 소견(혈색소 감소, 적혈구 용적 및 망상적혈구 증가, 비포합 빌리루빈 및 간 효소 수치 상승, 합토글로빈 수치 감소 등)이 있고 다음과 임상적 특징이 있음 (1) 약제(Antimalarial drug, Phenacetin) 혹은 화학물질(fava bean 등)에의 노출, 급성 질병(감염, 당뇨병성 케톤산증 등) 등과 같이 oxidant stress에 의해 급성으로 유발되는 용혈성 빈혈 (2) 무증상의 만성적인 용혈성 빈혈 o G6PD gene의 mutation(A-, B-, Canton) o 혈액도말 검사상 "Bite cells" 및 "Heinz bodies"가 있을 수 있음 o 확진은 fluorescent spot test, methemoglobin reduction test 등의 검사로 적혈구 내의 G6PD 활성 감소를 직, 간접적으로 입증 (1) 정상의 10% 이하 (2) 급성 용혈기에는 reticulocyte response로 인해 G6PD 활성이 정상으로 나올 수 있으므로 G6PD 결핍이 의심되지만 G6PD 활성이 정상인 경우에는 수주 후에 재검사 검사항목 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단 필수검사조합 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단) 또는 (유전학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음